Bei KS kommt zum männlichen XY-Geschlechts-Chromosomensatz ein weiteres X-Chromosom dazu

Das Klinefelter-Syndrom (KS), eine Chromosomenbesonderheit bei Jungen und Männern, bleibt oft lange Zeit unerkannt. Da typische Symptome hauptsächlich aus einem Mangel am Sexualhormon Testosteron resultieren, fällt KS meist erst in der Pubertät auf. Jungen mit KS sind meist nur spärlich behaart und besitzen auffällig kleine Hoden, in denen nur wenig oder gar kein Sperma gebildet wird. Deshalb sind die Betroffenen oft unfruchtbar. Erwachsene Männer zeigen meist sehr lange Beine und neigen zu Übergewicht und Brustentwicklung. Jetzt fordert die Österreichische Klinefelter-Syndrom Gruppe mehr Aufklärung bei Ärzten und Betroffenen.

Die Ursache des Syndroms ist eine Störung bei der Verteilung der Geschlechtschromosomen. "Das Klinefelter-Syndrom muss bekannter werden, damit Betroffene optimal ärztlich betreut werden können", betont Helmut Kronewitter, Vorsitzender der 2003 gegründeten Österreichischen Klinefelter-Syndrom Gruppe, im pressetext-Interview.
Dabei handelt es sich um eine der häufigsten chromosomalen Störungen. Untersuchungen aus den 70er Jahren haben gezeigt, dass etwa eines von 1000 männlichen Babys betroffen ist. In Österreich leben derzeit etwa 10.000 Männer mit KS.

Gegen die hormonelle Störung kann man mittlerweile mit einer Testosteron-Ersatztherapie vorgehen. Dadurch wird den Männern die geistige und körperliche Antriebssteigerung des Sexualhormons zurückgegeben. Auch ein Kinderwunsch muss einem Mann mit KS nicht verwehrt bleiben.